Jongetje van twee blijkt een vorm van dementie te hebben

Op metro.co.uk las ik het verbijsterende verhaal over de twee jarige Reggy, die naar alle waarschijnlijkheid de jongste persoon in Engeland is, waarbij ooit dementie geconstateerd is.
Moeder Rebecca Griffiths (25) kreeg te horen dat haar zoontje waarschijnlijk niet ouder zal worden dan 20 jaar. Hij lijdt aan het Sanfillipo syndroom, ook wel bekend als kinderdementie. Naast het verlies van het geheugen zullen lichaam en geest er uiteindelijk helemaal mee stoppen en zal de patiënt overlijden.

Rebecca vertelt Metro dat Reggie qua ontwikkeling achter liep en de gewoonte had om heen en weer te wiegen. Ze vertrouwde het niet en ging met hem naar het ziekenhuis. Eerst werd gedacht aan een vorm van autisme . Uiteindelijk kwam in het Birminghams kinderziekenhuis aan het licht dat het om  Sanfilippo syndroom ging. Rebecca zocht de ziekte op Google op en was geschokt toen zij de woorden ‘niet te behandelen’ en terminaal las.

Wat is het Sanfilippo syndroom?

Het syndroom van Sanfillipo is een zeldzame stofwisselingsziekte. Deze ziekte is aangeboren en wordt erfelijk bepaald. Er zijn vier typen van de ziekte. Wanneer beiden ouders drager zijn van hetzelfde type, zal het kind de ziekte krijgen. Er ontbreekt een bepaald enzym waardoor er een stof niet wordt afgebroken. Deze stapelt zich op en zal vooral in de hersenen schade aanrichten. De symptomen zijn dan ook onder andere kinderdementie, afwijkend gedrag en lichte uiterlijke afwijkingen. Er is nog geen gedegen behandeling tegen het syndroom van Sanfillipo.

Ondanks dat de levensverwachtingen van mensen met het Sanfilippo syndroom rond de twintig jaar ligt, ziet het er naar uit dat dit niet voor Reggie geldt. Zijn hersenen zijn namelijk al erg beschadigd. Rebecca doet er nu alles aan om mooie herinneringen met haar zoon te maken en samen met haar echtgenoot wil zij een inzamelingsactie organiseren om geld op te halen voor meer onderzoek naar de ziekte. Laten we hopen dat er ooit een middel tegen deze afschuwelijke ziekte gevonden wordt!