“Bram is Bram, een diagnose maakt hem echt niet anders…”

Bram zou met een diagnose dezelfde Bram blijven als zonder diagnose, schreef ik al eerder voor Mantelzorgelijk. Wel zou het inzicht geven in zijn kwaliteit van leven en zijn zorg. Zonder diagnose komt het aan op interesse en lef. Interesse in het leven van mensen die zich zo weinig ontwikkelen, maar met goede zorg inmiddels wel heel oud kunnen worden. En lef om toe te geven dat we als maatschappij geen tijd en onvoldoende aandacht en ondersteuning willen bieden aan mensen die bij de geboorte al zo uitzichtloos stuk blijken te zijn. Heel triest. Erkenning zou een opening bieden om de regie over zijn en ons leven terug te kunnen krijgen.

Zonder diagnose verder

Enkele weken geleden kregen wij de uitslag van verdiepend onderzoek naar de twee foutjes die gevonden zijn in zijn DNA bij het ZOEMBA onderzoek. Na meer testen en vergelijken met het DNA van onszelf, zijn de twee foutjes die zijn gevonden geen spelers in zijn (en ons) leven. Ook ik ben drager van exact dezelfde fout, waardoor Bram zijn epilepsie en de gevolgen daarvan, niet van de foutjes kunnen komen. Ook de kleine puntjes (corticale dysplasie) op zijn brein die gespot zijn op een MRI, zijn het gevolg van zuurstoftekort door de epilepsie en onvoldoende ernstig om een antwoord te zijn op onze vraag: wat maakt Bram, Bram?

Geen antwoorden

Dat betekent geen zekerheid voor broer en zus. De onderzoekers achten de kans dat er nog een kind in onze familie geboren zal worden met dezelfde aandoening, gelukkig wel onwaarschijnlijk klein. Niet groter dan welke andere aandoening die zich spontaan kan manifesteren. Ik denk dat dit inderdaad zo is. Ik ken geen kind dat zo aanwezig en helder lijkt te zijn, zonder ook maar iets te kunnen, of blijk te geven iets te willen. Wat dat betreft hoop ik dat hij inderdaad uniek is.

Oppakken en doorgaan

Verdrietig ben ik ook. Dit betekent namelijk dat de desinteresse voor Bram, zijn epilepsie en kwaliteit van leven tot in lengte van dagen door zal blijven gaan. Elke aanpassing, elk hulpmiddel dat vervangen moet worden, de indicaties voor zijn zorg, het zal voor altijd een gevecht blijven omdat wij keer op keer weer moeten bewijzen dat het echt niet goed met hem gaat. Hoe we ons daar opnieuw toe moeten verhouden, weet ik even niet. Veel tijd om daar over na te denken is er eigenlijk niet.